متلازمة داون عند الأطفال: أسبابها وأهم المشكلات الطبية المرتبطة بها

تعد متلازمة داون من أشهر وأهم الاضطرابات التي قد تصيب الأطفال وتبقى معهم مدى الحياة .

في هذه المقالة سوف نتعلم المزيد عن هذه المشكلة الخطيرة .

متلازمة داون عند الأطفال

متلازمة داون (DS) ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، هي حالة يولد فيها الشخص بصبغيات إضافية .

تحتوي الكروموسومات على مئات أو حتى آلاف الجينات. تحمل الجينات معلومات تحدد سماتك (السمات أو الخصائص التي تنتقل إليك من والديك) .

في متلازمة داون ، يتسبب الكروموسوم الإضافي في تأخير طريقة نمو الطفل عقليًا وجسديًا .

يمكن أن تختلف الخصائص الجسدية والمشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون بشكل كبير من طفل لآخر .

بينما يحتاج بعض الأطفال المصابين بالـ DS إلى الكثير من العناية الطبية ، يعيش البعض الآخر حياة صحية .

على الرغم من أنه لا يمكن منع متلازمة داون ، إلا أنه يمكن اكتشافها قبل ولادة الطفل .

يمكن علاج المشاكل الصحية التي قد ترتبط بـ DS ، وتتوفر العديد من الموارد لمساعدة الأطفال وأسرهم الذين يعيشون مع هذه الحالة .

ما هي أسباب متلازمة داون عند الأطفال؟

عادة ، في وقت الحمل ، يرث الطفل المعلومات الجينية من والديه على شكل 46 كروموسوم: 23 من الأم و 23 من الأب .

في معظم حالات متلازمة داون ، يحصل الطفل على كروموسوم إضافي – ليصبح المجموع 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا .

هذه المادة الجينية الإضافية هي التي تسبب السمات الجسدية وتأخر النمو المرتبط بـ DS.

على الرغم من أن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون ولا توجد طريقة لمنع الخطأ الكروموسومي الذي يسببها ، إلا أن العلماء يعرفون أن النساء في سن 35 عامًا أو أكبر لديهن مخاطر أعلى بكثير في إنجاب طفل بهذه الحالة .

وفي سن الثلاثين ، على سبيل المثال ، يكون لدى المرأة فرصة واحدة من كل 1،000 لإنجاب طفل مصاب بالـ DS.

تزداد هذه الاحتمالات إلى حوالي 1 من كل 400 في سن 35. وبحلول سن 40 ، يرتفع الخطر إلى حوالي 1 من كل 100 .

كيف تؤثر متلازمة داون على الأطفال؟

متلازمة داون عند الأطفال

يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مشاركة سمات جسدية معينة مثل شكل الوجه المسطح والعينين المنحدرتين إلى أعلى والأذنين الصغيرة واللسان البارز .

انخفاض التوتر العضلي (يسمى نقص التوتر) هو أيضًا سمة مميزة للأطفال المصابين بالـ DS ، وقد يبدو الأطفال على وجه الخصوص “مرنين” بشكل خاص .

وعلى الرغم من أن هذا يمكن أن يتحسن في كثير من الأحيان بمرور الوقت ، فإن معظم الأطفال المصابين بالـ DS يصلون عادةً إلى مراحل النمو – مثل الجلوس والزحف والمشي – في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين .

DS ذات حجم متوسط ، لكنها تميل إلى النمو بمعدل أبطأ وتظل أصغر من أقرانها .

بالنسبة للرضع ، قد يساهم انخفاض قوة العضلات في مشاكل الرضاعة والرضاعة ، بالإضافة إلى الإمساك ومشاكل الجهاز الهضمي الأخرى .

قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام ومهارات الرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس وتعلم استخدام المرحاض .

تؤثر متلازمة داون على قدرة الأطفال على التعلم بطرق مختلفة ، لكن معظمهم يعانون من ضعف عقلي خفيف إلى متوسط .

للأطفال الذين يعانون من DS أن يتعلموا بالفعل ، وأن يكونوا قادرين على تطوير المهارات طوال حياتهم .

لكنهم ببساطة يصلون إلى الأهداف بوتيرة مختلفة ، وهذا هو سبب أهمية عدم مقارنة الطفل المصاب بالـ DS بالإخوة أو حتى الأطفال الآخرين المصابين بهذه الحالة .

أيضًا ، يتمتع الأطفال المصابون بالـ DS بمجموعة واسعة من القدرات ، ولا توجد طريقة لمعرفة ما سيكونون قادرين على تحقيقه عند الولادة .

المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة داون

في حين أن بعض الأطفال المصابين بالـ DS لا يعانون من مشاكل صحية كبيرة ، فقد يعاني البعض الآخر من مجموعة من المشكلات الطبية التي تتطلب رعاية إضافية .

على سبيل المثال ، يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المولودين بالـ DS من عيب خلقي في القلب .

يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي ، وهي حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى تلف الرئتين بشكل لا يمكن إصلاحه .

يجب تقييم جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون من قبل طبيب قلب أطفال .

يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بالـ DS من مشاكل في السمع والبصر .

يمكن أن يكون فقدان السمع مرتبطًا بتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو بمشاكل هيكلية في الأذن نفسها .

تشمل مشاكل الرؤية عادة الحول ، وكذلك قصر النظر أو طول النظر ، وزيادة خطر الإصابة بإعتام عدسة العين .

لذلك ، فإن التقييمات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي الأذن والأنف والحنجرة وأخصائي السمع وطبيب العيون ضرورية لاكتشاف أي مشاكل وتصحيحها قبل أن تؤثر على المهارات اللغوية والتعلم .

تشمل الحالات الطبية الأخرى التي قد تحدث بشكل متكرر عند الأطفال المصابين بالـ DS ما يلي:

• مشاكل الغدة الدرقية
• مشاكل الجهاز الهضمي
• نوبات صرع
• مشاكل في التنفس ، بما في ذلك انقطاع النفس النومي والربو .
• بدانة
• زيادة فرصة الإصابة
• زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم عند الأطفال .

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا من عدم الاستقرار في الجزء العلوي من العمود الفقري ويجب أن يتم تقييمهم من قبل الطبيب قبل المشاركة في الأنشطة البدنية .

لحسن الحظ ، يمكن علاج العديد من هذه الحالات .

الفحص والتشخيص قبل الولادة

يتم استخدام نوعين من اختبارات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون لدى الجنين :

اختبارات الفحص والتشخيص .

تُقدِّر اختبارات التحري خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون DS ؛ يمكن أن تحدد الاختبارات التشخيصية ما إذا كان الجنين مصابًا بالفعل .

تعتبر اختبارات الفحص فعالة من حيث التكلفة وسهلة التنفيذ .

ولكن نظرًا لعدم تمكنهم من تقديم إجابة نهائية حول ما إذا كان الطفل مصابًا بـ DS ، يتم استخدام هذه الاختبارات لمساعدة الآباء على تحديد ما إذا كان ينبغي عليهم إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية .

تبلغ دقة الاختبارات التشخيصية حوالي 99٪ في الكشف عن متلازمة داون والتشوهات الصبغية الأخرى .

ومع ذلك ، ولأنه يتم إجراؤه داخل الرحم ، فإنه يرتبط بخطر الإجهاض ومضاعفات أخرى .

لهذا السبب ، يوصى بإجراء الاختبار التشخيصي فقط للنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر ، أو أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من العيوب الجينية ، أو أولئك الذين كانت لديهم نتيجة غير طبيعية في اختبار الفحص .